當(dāng)醫(yī)生遇上不正經(jīng)系統(tǒng) 781、亨廷頓舞蹈癥

她老公則安慰她：“以后好歹能拄拐杖行走，總比天天坐輪椅好。”

“嗚嗚，我想象健康人一樣奔跑！”

對(duì)于很多患者來(lái)說(shuō)，能恢復(fù)到普通人的水平，都是一種天大的奢望。也許，以前健健康康的時(shí)候沒有覺得，但是，只有失去后才會(huì)覺得自由行走的珍貴！

對(duì)此，陳俊只能輕嘆一聲，盡量幫其將治療方案調(diào)整到完美的狀態(tài)。

陳俊又接診了一名中年阿姨，對(duì)方年近五十，也是在輪椅上，由家人推進(jìn)陳俊的診室的。

患者進(jìn)來(lái)的時(shí)候，嘴巴里發(fā)出“嗚嗚嗚嗚”的聲音，四肢會(huì)不自主地亂動(dòng)，脖子也會(huì)不自主帶著身體一起抽動(dòng)。

在家人的攙扶下，患者可以顫顫巍巍勉強(qiáng)走上幾步，但身體似乎不受控制，陳俊和她交流，對(duì)方?jīng)]有回應(yīng)，但似乎又能聽懂陳俊的意思。

所以，全程都是由患者的家屬在敘說(shuō)。

據(jù)患者老公講述，夫妻倆文化程度不高，原來(lái)在幾百公里外的一個(gè)小縣城做小本生意，平時(shí)妻子看店，他外出做零工。從五年前開始，他覺得一向精明能干的老婆不對(duì)勁了：人開始丟三落四，經(jīng)常忘事情，發(fā)展到后來(lái)，曾經(jīng)的“算賬高手”甚至連進(jìn)貨的價(jià)格、一天賣出多少東西和收了多少款都弄不清楚。

想當(dāng)年，他老婆雖然是小學(xué)沒畢業(yè)，但是，一手“心算”的本事連擅長(zhǎng)打算盤的公公都甘拜下風(fēng)，由此而奠定了在婆家的地位！

當(dāng)年剛進(jìn)家門沒多久，公公就拿著算盤和兒媳婦避過比試過，公公撥算盤，打得噼里啪啦響，但是兒媳婦在他之前就能非常迅速地說(shuō)出結(jié)果，不借助任何工具，純靠心算，不僅公公婆婆折服，連很多親戚朋友街坊鄰居，都紛紛羨慕，說(shuō)是他們家娶了一個(gè)好兒媳，以后家里肯定興旺發(fā)達(dá)！

自從兒媳婦接手家里的小本生意以來(lái)，確實(shí)生意開始越來(lái)越好，越來(lái)越興旺發(fā)達(dá)，日子也好過了，可惜……現(xiàn)在……

說(shuō)起來(lái)都是一把淚。

為了治病，帶著老婆四處求醫(yī)，家里的生意自然沒做了，公公婆婆年事已高，也不適合再來(lái)操持。所以，這名老公就一邊帶著老婆看病，一邊四處打打零工。

家里的存款日漸消耗，家道也因此而中落，又過上了緊巴巴的苦日子。

“找中醫(yī)、西醫(yī)都看了，開始說(shuō)是癲癇、后面又說(shuō)是帕金森、老年癡呆，還說(shuō)她有抑郁癥。”患者老公無(wú)奈地?fù)u搖頭，家里的老人、孩子都亂作一團(tuán)，畢竟，這頂梁柱之一生病了，頂梁柱之二要帶著頂梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。

很多人年輕的時(shí)候不覺得，但是真正人到中年，四五十歲的時(shí)候才陡然發(fā)現(xiàn)，這么一大家子，除了自己，就是老人、小孩、女人。頂梁柱真的不敢生病。

患者的病有一搭沒一搭看著，卻一直沒有找到病因，一直這么拖著，情況越來(lái)越差，她開始行走不穩(wěn)、四肢亂舞，最近半年，病得更嚴(yán)重了！

因?yàn)橥萄使δ苷系K，稀飯、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原來(lái)的120斤消瘦到體重不足90斤。

眼瞅著老婆的情況越來(lái)越糟，患者的老公經(jīng)人介紹，就來(lái)到了省一醫(yī)，找到了陳俊陳醫(yī)生。

陳俊診斷強(qiáng)的名頭，向來(lái)在外，口口相傳，而且越傳越玄乎。事實(shí)上，有系統(tǒng)輔助，本身就很玄乎，無(wú)往而不利。

患者的這一系列表現(xiàn)，在陳俊看來(lái)，其實(shí)都是典型的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)。

“這樣吧，我給你們安排一個(gè)顱腦核磁共振檢查，也就是MR檢查。”陳俊經(jīng)過思量之后說(shuō)道。

患者老公連連點(diǎn)頭。

然后，MR檢查結(jié)果顯示，患者的大腦皮質(zhì)萎縮，尾狀核萎縮變小，側(cè)腦室尾狀核區(qū)呈現(xiàn)特征性的“蝴蝶征”，影像表現(xiàn)跟她年近五十的年齡十分不符，甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。

結(jié)合檢查結(jié)果，經(jīng)過進(jìn)一步的病史詢問，陳俊得知，患者的母親，也曾得過一種“手舞足蹈”的怪病，只不過“老丈母娘”早在患者12歲那年便去世了。

母女倆之間的這種關(guān)聯(lián)更加篤定了陳俊心中的假設(shè)，那就是，患者極有可能得了“亨廷頓舞蹈癥”。

陳俊啟動(dòng)系統(tǒng)的輔助診斷功能，果然，系統(tǒng)也證實(shí)，確實(shí)是這個(gè)疾病。系統(tǒng)對(duì)陳俊的診病能力也頗為驚訝，居然連這樣的罕見病都能診出來(lái)。

亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，患者發(fā)病年齡多在35到50歲，表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀、認(rèn)知和精神障礙，發(fā)病后的生存期約10到20年，目前尚無(wú)有效治療方法。

陳俊將情況跟患者老公一說(shuō)，患者老公連連搖頭，打死都不肯相信！

然后，陳俊便建議，去做一個(gè)基因檢測(cè)，因?yàn)椋@種疾病，通常是由基因突變引起的。有遺傳性。

患者老公考慮過后，最終還是同意了，結(jié)果自然證實(shí)了陳俊的診斷！

患者的老公拿到結(jié)果的那一刻，哭得稀里嘩啦，以前，他只覺得，老丈母娘可憐，都沒有見過他這個(gè)女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一樣，命運(yùn)多舛。這是一種不可破解的詛咒嗎？

也不知道，他們的孩子將來(lái)會(huì)不會(huì)出現(xiàn)這樣的情況。若是真的如此，那簡(jiǎn)直是日了狗了！老天爺，何其不公，為什么要這樣對(duì)待他們一家人？！賊老天！

陳俊安慰他，但是，安慰是很蒼白無(wú)力的，哪怕陳俊的醫(yī)患溝通術(shù)是宗師級(jí)數(shù)。

這種亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳病，患者4號(hào)染色體上的亨廷頓基因發(fā)生突變，正常HTT基因內(nèi)含有6～35個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)片段，該片段由連續(xù)重復(fù)多次的三個(gè)DNA堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變HTT卻含有36～250個(gè)CAG。這些異常的重復(fù)可導(dǎo)致HTT的蛋白質(zhì)沾粘、聚集在一起產(chǎn)生毒性，從而引發(fā)大腦多處神經(jīng)元的功能障礙和死亡，這是科學(xué)家對(duì)于造成該病的原因猜想，但目前尚無(wú)有效的破解治療方法。

在西方國(guó)家，亨廷頓舞蹈癥的發(fā)病率為每十萬(wàn)人中大約有510人，在亞洲人中發(fā)病率較低，約為2萬(wàn)分之一。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，“亨廷頓舞蹈癥”被收錄其中。

這個(gè)病，要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子，是對(duì)孩子的將來(lái)不負(fù)責(zé)。

這種無(wú)法根治的罕見病，很棘手，陳俊只能對(duì)癥治療，為患者開具了一些緩解運(yùn)動(dòng)和精神方面癥狀的藥物，盡力提高她的生活質(zhì)量與預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。

另外，專業(yè)的護(hù)理可以提高患者的生活質(zhì)量，有助于患者延長(zhǎng)壽命。但是，請(qǐng)專業(yè)的護(hù)理師，那是有錢人家的享受，這名患者自然是享受不起了，沒辦法，她老公決定，自己用點(diǎn)心思鉆研，既然請(qǐng)不起專業(yè)的護(hù)理師，那就讓自己變成專業(yè)的護(hù)理師。世上無(wú)難事，只怕有心人。

以前，省一醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科，還接診過這樣一家子，老父親、兒子、女兒全是得這個(gè)病走的，眼睜睜看著好好的一個(gè)人，從走不穩(wěn)，到坐不穩(wěn)，到最后癱在床上，不能自理，神志不清，對(duì)整個(gè)家族都是致命的打擊！

這個(gè)事情，是科室里的一位老前輩在了解陳俊接診到亨廷頓舞蹈癥之后，吃飯的時(shí)候分享給他的。

那名老前輩說(shuō)道，只要父母一方患有亨廷頓舞蹈癥，他們的子女，不分男女，都有50的幾率遺傳到這種病。

大部分患者在出現(xiàn)癥狀或者確診前，可能已經(jīng)成家立業(yè)、生兒育女，往往在不知情的狀況下將變異基因遺傳給了下一代。

而且，隨著一代代的遺傳，CAG重復(fù)有時(shí)會(huì)變得更嚴(yán)重，也就是說(shuō)，在同一家族內(nèi)，隨著一代代往下傳會(huì)出現(xiàn)癥狀惡化或是發(fā)病年齡提早。

那名老前輩指出，亨廷頓舞蹈癥發(fā)病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默癥、癲癇等疾病相混淆。它最典型的癥狀是“手舞足蹈”，臨床癥狀通常分為三大類：運(yùn)動(dòng)功能障礙，認(rèn)知功能障礙及精神障礙。具體表現(xiàn)為：

1、運(yùn)動(dòng)障礙

早期：早期常為不規(guī)則的肌肉抽動(dòng)，表現(xiàn)為短暫的不受控制的裝鬼臉、點(diǎn)頭和手指屈伸運(yùn)動(dòng)等。

中期：不隨意運(yùn)動(dòng)進(jìn)行性加重，頭部扭動(dòng)，行走時(shí)不穩(wěn)，騰越步態(tài)，手的姿勢(shì)不斷變化，全身動(dòng)作像舞蹈。不能控制動(dòng)作的速度和力量；精細(xì)動(dòng)作困難；反應(yīng)遲鈍；全身無(wú)力；體重減輕等。

晚期：因全身不自主運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致無(wú)法站立和行走。當(dāng)病情進(jìn)一步發(fā)展時(shí)，可出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難、身體僵直等表現(xiàn)，患者的體能嚴(yán)重下降；生活完全不能自理。

2、智力衰退

認(rèn)知功能損害有時(shí)比舞蹈癥更早出現(xiàn)，可表現(xiàn)為判斷力、記憶力、執(zhí)行功能，語(yǔ)言等多方面的障礙。

3、精神障礙

情緒異常，變得冷漠、焦慮、易怒或抑郁，或出現(xiàn)行為異常、妄想、幻覺、沖動(dòng)等精神癥狀。

亨廷頓舞蹈癥患者通常并不直接死于疾病本身，最后常因吞咽困難、營(yíng)養(yǎng)不良、肺炎等并發(fā)癥而死亡。

老前輩介紹，通過基因測(cè)序，對(duì)于未發(fā)病人群，可以明確自身亨廷頓舞蹈癥基因攜帶情況，這一點(diǎn)對(duì)有亨廷頓舞蹈癥家族史的人群尤為重要。進(jìn)行基因檢測(cè)，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止亨廷頓舞蹈癥致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患病。

此外，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的抽搐、抖動(dòng)、步態(tài)不穩(wěn)等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行精準(zhǔn)全面的致病基因檢測(cè)，明確病因，越早采取有效的方法越有利于疾病的控制與治療，避免延誤最佳的治療時(shí)機(jī)。

這樣罕見的病例，陳俊自然要分享在自媒體上，供廣大粉絲們參考。萬(wàn)一有這樣的情況，真的，不生孩子為上策。要不然一代又一代，悲劇不停上演，何時(shí)才能終結(jié)。

從急診科轉(zhuǎn)來(lái)一名三十出頭的小伙子，對(duì)方年紀(jì)輕輕，卻患上了腦中風(fēng)。急診科給其緊急處理后，就轉(zhuǎn)來(lái)了神經(jīng)內(nèi)科病房。

陳俊了解情況，原來(lái)，這個(gè)小伙子早上一覺醒來(lái)，不知道怎么就這樣了！急診科只是對(duì)癥緊急處理了一下，并沒有查出，這個(gè)小伙子為什么會(huì)患上這個(gè)病。

說(shuō)起來(lái)，對(duì)方平時(shí)還是挺愛運(yùn)動(dòng)的，經(jīng)常去健身房找小姐姐健身，哪里知道，今天早晨，一覺醒來(lái)，突然發(fā)現(xiàn)右側(cè)身體突然無(wú)法動(dòng)彈，手腳怎么也抬不起來(lái)，口角還歪斜向一邊，口水直往外流。

他同居的女朋友發(fā)現(xiàn)，嚇了一跳，“難道是傳說(shuō)中的中風(fēng)？”于是，趕緊呼叫120，將他送到了省一醫(yī)急診科。

省一醫(yī)葛慧琴接診的，看著小伙子右半邊臉歪斜，意識(shí)模糊，口齒不清，十有八九是中風(fēng)，于是立即對(duì)小伙子進(jìn)行一站式CT血管成像檢查，結(jié)果證實(shí)了她的判斷，這名小伙子患者負(fù)責(zé)腦供血的重要血管，大腦中動(dòng)脈，存在狹窄近60左右，需要立即進(jìn)行治療。

于是，葛慧琴就給安排了藥物溶栓治療，待病情稍微好轉(zhuǎn)后，就立馬轉(zhuǎn)入了神經(jīng)內(nèi)科，接受進(jìn)一步診治。

陳俊給患者安排了詳細(xì)的心電圖、血液分析和超聲等檢查，檢查發(fā)現(xiàn)，患者的血脂、血壓、心臟情況都很正常，沒有任何危險(xiǎn)因素，患者也表示，自己平時(shí)很健康，沒有慢性疾病。

患者的女朋友也證實(shí)了這一點(diǎn)，畢竟，每天晚上患者英勇無(wú)雙不是假的。

“醫(yī)生啊，我男朋友正當(dāng)壯年，怎么就中風(fēng)了呢？這以后是不是要廢了？”患者女朋友為自己的將來(lái)?yè)?dān)憂，原本，打算結(jié)婚的，這下，得好好思量一下了吧？很多時(shí)候，愛情也經(jīng)不起這種考驗(yàn)。

神經(jīng)內(nèi)科很多醫(yī)護(hù)人員，其實(shí)也在納悶?zāi)兀@到底是什么病因呢？